产前筛查和产前诊断有什么不同?筛查结果不理想一定要进行诊断吗?孕期中，前往医院就诊的准妈妈们常常有这样的疑问。日前，记者专门来到我市唯一开展产前诊断技术服务机构——市妇幼保健院，听取专家的权威解读。

35岁以上产妇

应及时进行产前诊断

产前筛查、产前诊断都是在准妈妈孕期中进行的，是预防新生儿出生缺陷、最大程度防止先天缺陷儿出生的有效手段，两者面向对象不同，采取的医学手段也有所区别。

医院产前诊断中心主任蒋玉芬介绍，产前筛查针对的是35岁以下的所有孕妇，一般采用抽血化验的方式，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病筛查。人们比较熟知的唐氏综合症、胎儿畸形、地中海贫血、妊娠糖尿病等，都是产前筛查的项目。

针对产前筛查发现的高风险孕妇所进行的进一步检查，也就是产前诊断。35岁以上孕妇，有反复流产史，怀过异常胎儿，夫妻双方有染色体异常 (遗体病)的孕妇，都是产前诊断的重要对象。在这一阶段，对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断，包括遗传咨询、超声诊断、细胞遗传学诊断、分子遗传学诊断等，常见的手段包括羊水穿刺、脐带穿刺、四维排畸等，技术要求更高，要诊断的疾病也复杂。

产前筛查、产前诊断对母婴健康关系重大。但据不完全统计，在我市每年3万余名孕妇中，前往妇幼保健院进行唐筛的仅3000人、超声排畸大约5000人左右，排除在我市其他妇产医院或外地市参检的人数，这个数字也与出生量远远不成比例。

“一般来说，孕妇的年龄越大，胎儿产生畸形的可能性越大。而通过筛查诊断，可以查出大多数最常见的染色体病，发现大多数胎儿体表及内脏严重的结构畸形，从而掌握先机，对可治性疾病选择适当时机进行宫内治疗，对于不可治疗性疾病能够做到知情选择。”蒋玉芬说，有严重缺陷的胎儿一旦出生，不仅孩子终身痛苦，对家庭、社会也是沉重的负担。

几个误区需避免

“四维都拍了，宝宝样貌正常，为什么还需要做大排畸?”产前检查中，一些准妈妈常常将三维、四维彩超等同于大排畸检查，超声中心副主任朱建常表示，其实这是个大大的误区。

大排畸规范的叫法是“中孕期系统产前超声检查”，除了检查胎儿的生长发育、胎盘和羊水等一般情况，还要对胎儿的各个器官和系统进行详细的检查，观察胎儿是否存在大的结构缺陷。大排畸一般在孕期22—26周进行，这时候，胎儿相应的器官基本发育完全，在母体仍有较大的活动空间，能够全面地观察到身体的各个部位。

朱建常说，目前排查胎儿畸形主要由二维超声完成，二维超声虽不是立体成像但分辨率更高，因而对胎儿畸形的判断能力要远远高于三维和四维。而三维彩超、四维彩超的图像是后期生成的，仍然用普通彩超观察，然后通过仪器中的转换软件将观察到的平面图像转成三维、四维的立体图像，让不懂得B超图像的父母也能看出宝宝的模样，有协助补充的功效。所以，准妈妈们与其削尖脑袋预约四维，不如花点时间找一位可靠的B超医生，认认真真地做排畸检查。

而在近年来市妇幼保健院接诊的孕妇中，不按医嘱进行产前诊断，或盲目自行“诊断”的孕妇，也不在少数。比如一名准妈妈在产前筛查中有高风险异常，医生要求必须做羊水穿刺，才能决定胎儿保留与否，但孕妇以风险太大为由再三推脱。其实，羊水穿刺是在B超引导进行的，不会伤害胎儿，医院多年来也从未发生过因为羊水穿刺而流产的案例。还有的孕妇产前诊断中一旦发现问题，就立刻要求引产，后经医生分析并不影响胎儿生长发育，通过后期积极跟踪治疗，孩子出生后一切正常。

“准妈妈一定要到有产前诊断资质的正规医院，由专业医师进行检查。”专家最后提醒，孕期中一定要摆正心态，在每次产检时听取医生的建议，发现问题积极治疗或采取相应措施，让妈妈、宝宝都安全健康。